Tengo 28 años y no conozco mi antecedentes familiares, ¿cómo afecta eso a mi salud?

Así que si usted no tener acceso a esta información, si está preocupado? ¿Y qué más puedes hacer, además de salir a tratar de encontrar la información de tus parientes biológicos (lo cual es una elección muy personal y no es posible para algunos)? Hay otras cosas que puede hacer para ayudarlo a recopilar más información sobre su salud y sentirse más capacitado sobre su futuro.

Cómo las pruebas de ADN pueden ayudarlo a encontrar respuestas

Honestamente, no pensé demasiado en mi historial de salud familiar hasta que comencé a acercarme a los 30. Como el misterio que rodea la información de salud familiar surgió un poco más para mí, hablé con mi madre y mi hermana sobre mis preocupaciones que rodeamos lo que no sabemos. Cuando mi madre me consiguió una prueba de ADN de 23andme (que comienza en $ 199 para la prueba de salud + ascendencia) para Navidad un año, estaba entusiasmado y un poco ansioso por tener la oportunidad de ver más profundamente mi información de salud.

23andMe es solo un ejemplo de una prueba de ADN directa al consumidor (DTC) que puede brindarle más información sobre su salud. Según el sitio web de la compañía, los informes de salud disponibles con la prueba incluyen información genética que puede darle un riesgo genético de afecciones como diabetes tipo 2, variantes seleccionadas de BRCA1/BRCA2 (el gen asociado con el cáncer de seno, ovario y pancreático ), enfermedad celíaca, fibromas uterinos y más. La prueba de la marca puede informarle sobre el estado de su portador (lo que significa que si lleva genes vinculados a una enfermedad hereditaria que podría afectar a sus hijos) para algunas enfermedades como la fibrosis quística y la anemia por células falciformes.

Sin embargo, estas pruebas de DTC a menudo no vienen con una consulta específica para guiarlo a través de lo que está presente en su genoma y cómo eso se traduce en un riesgo real. Por eso es importante trabajar con un experto en genética o consejero genético si puede, dice Robert C. Green MD, un genetista médico que dirige la Clínica de Genómica Preventativa en el Hospital Brigham and Women's Hospital afiliado a Harvard, y es el Director del Programa de Investigación Genomes2People. "Usted [puede] tener un genetista o consejero genético que básicamente le habla sobre lo que significa [los resultados de las pruebas] y qué debe hacer al respecto. De qué debería preocuparse y de qué no debería preocuparse ", dice el Dr. Verde. Por ejemplo, si dio positivo por el gen para un cierto cáncer hereditario, un consejero genético puede ayudarlo con los próximos pasos, como si busque más pruebas o trabaje con un especialista.

Dr. Green agrega que las pruebas DTC no son la opción de prueba más completa. Esto se debe a que la mayoría de ellos usan lo que se llama tecnología de ADN basada en chips, que esencialmente escanean su genoma por mutaciones o marcadores comunes conocidos a lo largo de su genoma, dice. "[Esta tecnología] puede ser muy buena para la ascendencia para [encontrar parientes] y para ciertos marcadores específicos, como la mutación judía Ashkenazi BRCA1 que 23andMe busca. No mira cada carta en sus genes, y generalmente no está configurado para encontrar mutaciones raras o novedosas que puedan afectar su salud."(No siempre son súper precisos, un estudio de 2019 descubrió que estos chips tienen una tasa falsa positiva muy alta para mutaciones genéticas raras.) "Por razones de salud, la secuencia, que analiza cada carta en un segmento de su genoma o en todo el genoma, es más caro, pero mucho más completo", dice.

¿Qué otras opciones existen??

La prueba de ADN definitivamente no es barata (puede funcionar desde $ 200 hasta $ 2,000 para las pruebas más profundas, y no siempre está cubierto por el seguro) y ciertamente no es la única forma de obtener más información sobre su salud.

Si no sabe mucho sobre el historial de salud de su familia, Dr. Palaniappan alienta a prestar atención a los marcadores de salud clave, como la presión arterial, el colesterol, la glucosa y la frecuencia cardíaca, y los revisados ​​regularmente. "Estos factores de riesgo medibles pueden tratarse de manera efectiva para reducir su riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y diabetes", dice el Dr. Palaniappan. "Todos pueden reducir el riesgo de enfermedades al comer una dieta saludable, hacer suficiente ejercicio y no fumar. Las pruebas de detección del cáncer, como las mamografías y la detección del cáncer colorrectal, pueden detectar los cánceres de precanceros y tratables temprano ", dice ella.

Si bien obtener la prueba de ADN se sintió como un gran primer paso para saber más sobre mi salud, también es bueno saber que las cosas cotidianas en las que a veces ni siquiera pienso (como pasear a mi perro) podrían tener un mayor impacto en mi salud. de lo que pensé antes."Lo que hace todos los días, lo que come, cuánto ejerce y sus otros comportamientos de salud pueden afectar en última instancia su riesgo de desarrollar enfermedades", dice el Dr. Palaniappan. En todo caso, he aprendido que no conocer el historial de salud de su familia no tiene que ser un gran lugar en blanco, pero si alguna vez quiero saber más, hay opciones, que es seguro.

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