El gen BRCA es mucho más que el riesgo de cáncer de mama

Una mutación BRCA1 o 2 no significa que alguien definitivamente va a desarrollar cáncer, "pero tiene una especie de grieta en la armadura, por así decirlo", explica Stopfer. Tome el cáncer de seno, por ejemplo: mientras unos 12.El 8 por ciento de las mujeres desarrollarán cáncer de seno en el transcurso de sus vidas, la investigación ha encontrado que alrededor del 72 por ciento con una mutación dañina en BRCA1 y aproximadamente el 69 por ciento con una mutación dañina en BRCA2 desarrollará cáncer de mama para cuando cumplan 80 años.

Mutaciones de genes BRCA y cánceres no breastes

Sin embargo, a pesar del énfasis en el riesgo de cáncer de mama con BRCA, la mutación del gen se asocia con un mayor riesgo de varios otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario. Mientras que solo alrededor de 1.El 3 por ciento de las mujeres obtienen cáncer de ovario, aproximadamente el 44 por ciento de las mujeres con una mutación BRCA1 nociva y aproximadamente el 17 por ciento con una mutación dañina de BRCA2 desarrollará cáncer de ovario a los 80 años.

Que también puede poner a una persona con una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 en riesgo de cáncer de tubo de Falopio y cáncer de peritoneal primario, ya que están relacionados con el cáncer de ovario. "El tubo de Falopio y el peritoneal primario [cáncer] están en el mismo espectro que el ovario [cáncer]", dice Larsen Haidle. “[En la comunidad médica, sabemos que esas cosas van juntas, pero la laica pública, es posible que no sepan que el trompa de Falopio o el cáncer peritoneal primario se considera en la misma categoría que el ovario."

Las mutaciones BRCA también han sido identificadas en personas que tienen cáncer de páncreas. Las mutaciones genéticas hereditarias, incluidas las mutaciones BRCA1 y 2, podrían estar detrás del 10 por ciento de los casos de cáncer de páncreas, según la Sociedad Americana del Cáncer. El cáncer de páncreas en general es muy raro, representa solo el 3 por ciento de todos los cánceres, por lo que el riesgo relativo sigue siendo pequeño, pero es particularmente difícil de tratar, por lo que cualquier riesgo aún es consciente de.

Los hombres con mutaciones BRCA, generalmente, BRCA2 tienen un pequeño pero mayor riesgo de cáncer de mama (1 por ciento con mutación BRCA1, 6 por ciento con mutación BRCA2) y cáncer de próstata (riesgo de 8 por ciento por edad de 70 años). “Los chicos tienen la misma oportunidad de heredar las mutaciones BRCA1 y 2; Son solo las probabilidades de que se enfermen debido a que son significativamente más bajas que para una mujer en la familia ", dice Larsen Haidle.

Además, las mutaciones dañinas de BRCA2 se han asociado con un riesgo pequeño pero aumentado de melanoma (menos de un 5 por ciento más de riesgo sobre la vida de una persona), dice Stopfer. Sin embargo, dado que el melanoma en general es bastante raro (representa aproximadamente el 1 por ciento de todos los diagnósticos de cáncer de piel), el riesgo general de una persona con una mutación BRCA2 que obtiene melanoma sigue siendo muy bajo, según la Universidad de California, Helen de San Francisco Centro de cáncer integral de Diller Family.

Ser proactivo sobre el riesgo potencial

Esto es definitivamente mucho para tomar. Pero el punto de todo este Intel no es asustar a las personas que saben que tienen mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2, es para ayudarlos a comprender sus riesgos únicos para que puedan prepararse con las proyecciones preventivas apropiadas.

Como se mencionó, estas mutaciones son raras. Según las nuevas pautas de detección publicadas durante el verano, esto es cómo saber si debe considerar hacerse la prueba de mutaciones del gen BRCA:

• Tienes una pariente cercana (mamá, hermana, hija) que ha tenido cánceres de seno, ovario o relacionados (cánceres peritoneales o tubales)
• Ha tenido cánceres de mama, ovario o peritoneal o tubales relacionados
• Su ascendencia se asocia con un mayor riesgo de mutaciones genéticas BRCA (como ascendencia judía Ashkenazi)

También es una buena idea que cualquier persona entienda el historial de su familia con el cáncer, ya que los antecedentes familiares también pueden ser un factor de riesgo para el cáncer, independientemente de si tienen una mutación BRCA. Things Stopfer dice que los consejeros genéticos a menudo preguntan: “¿Hay múltiples generaciones de cáncer, lo que indica que algo es hereditario?? ¿Vemos cánceres que ocurren en edades típicas más tempranas que? Entonces, por ejemplo, la mujer promedio con cáncer de seno suele ser mayor de 50 años; ¿Vemos mujeres en la familia que tienen cáncer de seno en los años 30 o 40?? ¿Vemos personas en la familia con múltiples cánceres??... Todas esas son pistas: las edades tempranas de inicio, múltiples generaciones, múltiples cánceres primarios, que podrían indicar que hay un riesgo más alto que el promedio en la familia."

Si no está seguro de qué es lo que en su familia, las próximas vacaciones podrían ser un buen momento para charlar, dice Larsen Haidle. "Hoy en día alentamos a las personas a preguntarle a sus familiares:" ¿Le quitaron los ovarios o el útero por cualquier motivo??"Porque si alguien tuviera esa cirugía, habría reducido su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, y eso es valioso para la próxima generación", dice ella. Bright Pink, una organización sin fines de lucro dedicada a la detección y prevención temprana, ofrece herramientas útiles como un formulario de historial de salud familiar y una guía de conversación para ayudarlo a recopilar la información relevante de sus familiares.

Si da positivo por mutaciones genéticas BRCA o te preocupan por tu riesgo y antecedentes familiares, chatee con tu médico. "Tenga un umbral bajo para plantear cualquier preocupación con su médico para hablar sobre lo que está viendo en el árbol genealógico", dice Larsen Haidle. Según sus antecedentes familiares y factores de riesgo personal, puede hablar sobre las pruebas genéticas para su familia y tipos específicos de monitoreo.

"Sabemos que la mayoría de las personas reciben recomendaciones para la detección del cáncer en función de su edad y su género, así que a cada mujer de 50 años se le dice:" Aquí están las pautas de detección para usted ", y si tiene 60 años- Viejo, 'Aquí están las pautas de detección' ", dice Stopfer. "Pero la verdad es que puede haber, en algunas familias, la necesidad de hacer las cosas un poco de manera diferente y, a veces, eso surge en función de una evaluación cuidadosa de la historia familiar."

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