Soy genetista, y esto es lo que las pruebas directas al consumidor pueden (y no pueden) decirle sobre su salud

Dr. Onel, quien también es director asociado de genética clínica del cáncer y oncología de precisión en el Instituto de Cáncer Tisch en Mount Sinai, explica que esto se debe a que las pruebas de SNP son genotipos de muestras de personas. Entonces, cuanto más rara sea la mutación, menor es el conjunto de genotipos disponibles para basar resultados en. Basando los resultados en las pruebas SNP por sí solas conduce a resultados incompletos porque carecen de los matices disponibles de pruebas más sólidas que serían realizadas y luego interpretadas por un genetista por un genetista.

"Por eso la genética es una profesión médica", dice el Dr. Onel. "Todos y cada uno de nosotros, tenemos entre 10 y 30 millones de variantes. Dado que una gran cantidad de variaciones, puede estar seguro de que la gran mayoría de estas pruebas no tienen sentido, pero algunas de ellas pueden tener implicaciones para el bienestar y la enfermedad."

Además de ofrecer una imagen incompleta, los resultados de estas pruebas a menudo se dan en términos relativos, en lugar de absolutos,. "El tipo de información que obtienes es: 'Oh, tienes una probabilidad 20 por ciento mayor que otras personas de tener dolores de estómago crónico.'El veinte por ciento suena como un gran problema, ese es uno de cada cinco. Realmente entraría en pánico si me dijeron que tengo un riesgo 20 por ciento mayor de algo ", dice el Dr. Onel. "Pero lo que eso significa realmente es un 20 por ciento mayor que la tasa de fondo. Entonces, si la tasa de fondo de los dolores estomacales es uno de cada 10, tener un riesgo 20 por ciento mayor significa que ahora está en la friolera de 1.2 en 10. El problema con las pruebas directas al consumidor es que nadie entiende la teoría de la probabilidad. Nadie entiende realmente lo que te dicen cuando te dan estos porcentajes."

Dr. Onel dice que si se toma en serio la comprensión de cómo su genética podría afectar su salud, dice buscar a un genetista en lugar de comprar una prueba genética directa al consumidor.

"No los usaría para nada clínico, los usaría porque son divertidos, porque son baratos, porque son entretenidos", dice. "Y es como, 'Oh, mira, se supone que tengo el pelo azul de hecho, lo hago. jajaja!'Eso es genial, pero no creo que pueda sacar conclusiones médicas significativas, conclusiones de salud, de este tipo de pruebas directas al consumidor en este momento."

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